Molecular detection of albinism gene in Brazilian buffalo herds (Bubalus bubalis) / Detecção molecular do gene do albinismo em rebanhos de búfalos (Bubalus bubalis) do Brasil

Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.(AU)

O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.(AU)

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil

A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Classical nonlinear models to describe the growth curve for Murrah buffalo breed / Modelos não-lineares clássicos para descrever a curva de crescimento de búfalos da raça Murrah

With the objective of to adjust nonlinear models for the growth curves for a buffaloes herd raised in floodable lands in Rio Grande do Sul state, monthly records measured from birth to two years-old of 64 males and 63 females born between 1982 and 1989 were used. The models used were: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz and Logistic. The parameters were estimated by NLIN procedure and the criteria used to evaluate the adjustment given by the models were: asymptotic standard deviation; coefficient of determination; average absolute deviation of residues and asymptotic index. Von Bertalanffy and Brody models overestimated the male asymptotic weight (A) in 15.9 and 171.3kg, respectively, and the Gompertz and Logistic models underestimated it in 4.5 and 13.4kg, respectively. For females, the Logistic model underestimated the asymptotic weight (-2.09kg), and Gompertz, Von Bertalanffy and Brody overestimated this parameter in 8.04, 17.7, and 280.33kg, respectively. The biggest average deviation was estimated by Brody model for both sexes, characterizing the biggest index. Considering the criteria, it is recommended the Gompertz and Logistic models for adjust females and males Murrah buffaloes breed growth curves.

Com o objetivo de ajustar modelos não-lineares ao crescimento ponderal para búfalos criados em terras baixas no Estado do Rio Grande do Sul, foram utilizados registros mensais mensurados do nascimento aos dois anos de idade de 64 machos e 63 fêmeas, nascidos no período de 1982 a 1989. Utilizaram-se os modelos: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz e Logístico. Os parâmetros foram estimados usando o procedimento NLIN e os critérios utilizados para verificar o ajuste dos modelos foram: desvio padrão assintótico; coeficiente de determinação; desvio médio absoluto dos resíduos e o índice assintótico. Os modelos Von Bertalanffy e Brody superestimaram o peso assintótico (A) para os machos em 15,9 e 171,3kg, respectivamente, e os modelos Gompertz e Logístico, subestimaram em 4,5 e 13,4kg, respectivamente. Para as fêmeas, o modelo Logístico subestimou o peso assintótico (-2,09kg) e os modelos Gompertz, Von Bertalanffy e Brody superestimaram esse parâmetro em: 8,04; 17,7 e 280,33kg, respectivamente. O maior desvio médio absoluto foi estimado pelo modelo Brody para ambos os sexos, caracterizando o melhor índice. Considerando os critérios, recomenda-se o modelo Gompertz e o modelo Logístico para ajustar a curva de crescimento de fêmeas e machos da raça Murrah.

Intoxicação por organofosforados em búfalos (Bubalus bubalis) no Rio Grande do Sul / Organophosphate poisoning in buffaloes (Bubalus bubalis) in southern Brazil

Descreve-se um surto de intoxicação por organofosforados (ORFs) em búfalos (Bubalus bubalis) na região sul do Rio Grande do Sul. Os animais foram submetidos à aplicação de Expertan® pour-on (clorpirifós) na dose de 12mg/kg de peso animal para controle de infestação por piolhos e desenvolveram sinais clínicos de intoxicação em um período variável entre 7-45 dias após a exposição ao produto. Os sinais clínicos caracterizaram-se por anorexia, diarréia, salivação intensa, incoordenação motora, tremores musculares, paresia e paralisia flácida, decúbito lateral e morte. Em conseqüência da intoxicação morreram 61 búfalos de um total de 267 animais sob risco. Foram realizadas três necropsias de búfalos que morreram 24-72 horas após o início dos sinais clínicos. As lesões macroscópicas caracterizaram-se por congestão e hemorragias intestinais, enfisema e edema pulmonares. Não foram observadas alterações microscópicas significativas em nenhum dos animais. Apesar da ausência de alterações histológicas no sistema nervoso central e periférico, os achados epidemiológicos, clínicos, macroscópicos e toxicológicos sugerem o diagnóstico de neurotoxicidade tardia induzida por ORFs.

This paper describes organophosphate (ORF) poisoning in a herd of water buffaloes (Bubalus bubalis) in southern Brazil, which were treated with a single dose of 12mg/kg body weight of Expertan® pour-on (chlorpyriphos) to control ectoparasites. Clinical signs, observed 7-45 days after exposure, were diarrhea, hypersalivation, ataxia, muscular tremors, weakness of pelvic limbs, paresis and flaccid paralysis and lateral recumbence. Out of 267 buffaloes 61 died. Necropsy of three animals that died 24-72 hours after onset of clinical signs, revealed congestion and serosal hemorrhages scattered along the bowel, emphysema and edema of the lungs. No significant histopathological changes were found. Residues of chlorpyriphos were detected in liver, kidneys and nervous system of the one necropsied buffalo. Despite the absence of histological lesions in the central and peripheral nervous system, the epidemiological, clinical, gross and toxicological findings suggest delayed neurotoxicity induced by organophosphates.

Hipoplasia cerebelar e porencefalia em bovinos charoles no sul do Rio Grande do Sul / Cerebellar hypoplasia and porencephaly in charolais catlle in southern Brazil

Descrevem-se dois casos de hipoplasia cerebelar congênita observados em terneiros da raça Charolês, pertencentes a um estabelecimento localizado no município de Capão do Leão. Um dos animais apresentava sinais clínicos cerebelares ao nascimento, caracterizados por severa incoordenação motora, hipermetria e tremores de intenção, principalmente da cabeça e do pescoço. O outro animal não conseguia manter-se em estação e apresentava opistótono acentuado. As lesões macroscópicas caracterizaram-se por hipoplasia cerebelar, observando-se apenas remanescentes das regiões do flóculo e do paraflóculo cerebelares e uma cavidade preenchida por líquido e recoberta pelas leptomeninges, que estavam aderidas aos resquícios das folhas cerebelares. Ao corte do encéfalo, havia hidrocefalia discreta e a presença de cavidades císticas (porencefalia). São discutidas as possíveis etiologias, sugerindo-se a possibilidade de que a enfermidade tenha sido causada pelo vírus da diarréia viral bovina-doença das mucosas, apesar dos resultados negativos da imuno-histoquímica realizada em fragmentos do cerebelo dos animais doentes para detecção desse vírus.

Two cases of cerebellar hypoplasia in Charolais calves from a herd of a farm located in the municipality of Capão do Leão, Southern Brazil are described. One calf with cerebellar clinical signs at birth, showed incoordination, hypermetria and intention tremors, mainly in the neck and head. The other calf was recumbent with opisthotonos. The gross lesions were characterized by cerebellar hypoplasia, with only remnants of cerebellar floculus and parafloculus and an expanded fluid-filled space covered by leptomeninges. Mild hydrocephalus and porencephaly were observed in the cerebrum. It was discussed the possible etiologies and suggested the possibility of the disease has been caused by bovine viral diarrhea-mucosal disease (BVD-MD) virus despite of negative results of imuno-histochemical technique for detection of this virus in cerebellar fragments of the affected calves.